В Магаданскую область прибыла команда ведущих неврологов и офтальмологов-генетиков из федеральных медицинских центров в рамках проекта "Редкая экспедиция" Благотворительного фонда "Люди-маяки". Мероприятие направлено на выявление и консультирование детей с редкими (орфанными) заболеваниями, требующими специализированной диагностики и лечения. Магаданская область стала уже пятым регионом, который посетила экспедиция, сообщили ИА MagadanMedia в правительстве Магаданской области.
Руководитель медицинских и социальных программ фонда Татьяна Резникова поблагодарила местных специалистов за высокую организацию визита: районные больницы были заранее оповещены, дети, нуждающиеся в консультации узких специалистов, были отобраны, им проведены предварительные обследования и собраны необходимые анализы. Это позволило врачам из федеральных центров максимально эффективно использовать время приёма.
На консультацию к специалистам приглашены около 60 детей со всей области. По итогам осмотра часть пациентов может быть направлена на лечение в профильные медицинские учреждения Москвы, другим будет подобрано или скорректировано лечение на месте.
Невролог Магаданского областного центра охраны материнства и детства Софья Фролова подчеркнула важность визита федеральных экспертов. Она отметила, что благодаря развитию медицины у врачей появилась возможность заподозрить редкие патологии на основе клинических проявлений и лабораторных отклонений, однако таких пациентов крайне мало, и их выявление — сложная задача. Благодаря тщательному отбору пациентов, удастся обсудить сложные клинические случаи, а также пересмотреть подходы к лечению у детей, диагноз которым уже поставлен, но терапия не приносит ожидаемого результата.
Заведующий кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Виталий Кадышев рассказал, что одна из ключевых задач экспедиции — постановка точного диагноза и проведение медико-генетического консультирования, которое особенно важно для семей, планирующих беременность. Он отметил высокий уровень клинического обследования пациентов в Магадане и выразил готовность отвечать на вопросы местных специалистов, особенно в тех случаях, когда невозможно провести определённые молекулярно-генетические исследования в регионе. По его словам, работа экспедиции направлена на поддержку и развитие местной системы здравоохранения.
В рамках визита состоится междисциплинарная научно-практическая конференция с участием педиатров, офтальмологов и неврологов Магаданской области. К мероприятию по видеоконференцсвязи присоединятся специалисты из Якутии, Камчатского края и Сахалинской области.
Проект "Редкая экспедиция" реализуется при поддержке Благотворительного фонда "Полюс" (Полюс Фонд) и направлен на своевременное выявление, консультирование и маршрутизацию детей с редкими и жизнеугрожающими заболеваниями, в первую очередь из отдалённых районов регионов.
Фото: Ульяна Махина, ИД "Магаданская правда"
