С 1 января 2023 года в России была запущена расширенная программа неонатального скрининга — обследования на предмет раннего доклинического выявления наследственных заболеваний. Корреспондент ИА MagadanMedia узнала, как проходит процесс взятия биоматериала, какие заболевания можно выявить, сколько обследований было проведено в регионе в 2023 году.
Как проходит неонатальный тест?
На второй день новорожденным деткам делают "пяточный тест", берут 8 пятнышек крови из пятки, просушивают и дальше отправляют в Москву в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу. Результаты исследования приходят через специальную закрытую информационную систему. В случае необходимости проводятся дообследование.
Неонатальный скрининг новорожденным делают в Магадане. Фото: ИА MagadanMedia
Главный внештатный специалист Минздрава Магаданской области по медицинской генетике Марина Джентемирова рассказала, какие заболевания можно выявить с помощью неонатального скрининга. Это наследственное заболевание обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, группа первичных иммунодефицитов, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.
"Если у ребенка было выявлено отклонение, мы сообщаем об этом родителям и проводим повторное исследование. Это делается для того, чтобы понять, нужно ли дальнейшее специфическое обследование, или ребенок из группы риска выбывает", — говорит Марина Джентемирова.
Марина Джентемирова . Фото: ИА MagadanMedia
По результатам 2023 года более 1100 новорожденных в Магаданской области прошли неонатальный скрининг.
"Если смотреть в процентном соотношении, рассматривать качество, эффективность работы неонатального скрининга, то в Магаданской области было больше 97%. Целевой показатель по России был 80%. Так у нас получилась очень красивая цифра. Родители понимают важность этого исследования, отказываются — в единичных случаях", — поделилась Марина Джентемирова.
До 2023 года скрининг у новорожденных проводился только по пяти группам заболеваний, год назад его дополнили 36 новыми.
